结节性硬化症，简称TSC，是一种多系统常染色体显性遗传病，主要特点是皮肤表浅部位、中枢神经系统和其他脏器中分别分布有不同程度的肿瘤或畸形。TSC是由于TSC1和TSC2两个基因的突变导致的，并影响了细胞生长和分化。
结节性硬化症的皮肤损害表现多种多样，其中最常见的是面部和足部红色皮损、脂肪瘤、神经纤维瘤以及背部紫色斑块。此外，TSC患者的大脑和心脏也常常受到影响。TSC的临床表现不同，有的患者仅有轻微的皮肤损害，而有的患者的神经系统和内脏器官受到影响。
目前，TSC的治疗方法主要是手术切除、术后监测和药物治疗。Sirolimus是近年来被引入到TSC治疗中的一种药物，可以减轻TSC患者癫痫发作、心血管异常和神经性瘤的症状。
