同源染色体是指一对染色体成对出现的情况，即一对染色体长度、着丝点位置及基因等均相同，基因座相同，但两个染色体上的等位基因可以不完全相同。人类体细胞染色体共有23对，其中22对为同源染色体对，称为“体染色体”，另一对为性染色体对。
同源染色体的突变会导致人类某些疾病，如染色体缺失、基因突变等。其中，染色体缺失是指同源染色体的一部分发生丢失或缺失，引起一些重大的人类遗传病，如唐氏综合症等。而基因突变是指基因本身发生变异或缺失，导致的疾病包括先天性免疫缺陷病、克隆病、先天性发育畸形等。
人类基因组研究发现，同源染色体中大量的非编码DNA序列，也就是除了蛋白质编码外的DNA序列，可能对基因的正常功能起到了重要作用，因此这些非编码序列的揭示对于解读基因突变导致人类疾病的奥秘具有重要意义。
未来，我们可以通过基因编辑技术矫正基因缺陷，用人工合成的基因来治疗疾病。同时，了解同源染色体突变背后的机理和交互关系，对于人类未来的基因治疗和生物工程学领域有着重要的意义。
